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 根据世界卫生组织的数据,肺癌是世界上最常见的恶性肿瘤之一,其中80%为非小细胞肺癌。根据国家2022年肿瘤报告数据显示,肺癌已经成为我国发病率和死亡率第一位的恶性肿瘤。EGFR基因称为表皮生长因子受体,其编码蛋白属于酪氨酸激酶型受体,介导表皮生长因子(EGF)细胞增殖和信号传导。研究表明,异常激活的EGFR基因与肿瘤细胞的增殖、血管生成、肿瘤侵袭、转移和细胞凋亡的抑制有关。


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EGFR基因突变是非小细胞肺癌的主要驱动基因之一。其中超过80%的EGFR突变为19号外显子缺失突变和21号外显子L858R突变,称为经典突变或常见突变。EGFR 20号外显子插入突变在亚洲非小细胞肺癌患者中约占4%-12%,是一种罕见突变也称为非经典突变。EGFR 20外显子插入引起结构变化,形成空间位阻,导致*物结合袋变小,EGFR TKI无法再与靶点结合,使EGFR得以保持活性,致癌信号持续存在。因为对传统的TKI疗法不敏感,针对EGFR ex20ins的一线治疗以化疗为主,这种突变类型的肺癌患者预后较差,生存期很不理想。近年来,随着医*学领域的不断发展,针对肺癌EGFR 20外显子插入突变的靶向*开始涌现。


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